Peter Born

AAN: SMA type 1-småbørn når udviklingsmæssige milepæle efter et års behandling med Roches risdiplam.

Elleve ud af sytten spædbørn med SMA type 1 opnåede at kunne sidde efter et års behandling med risdiplam. Syv af dem kunne sidde ved egen hjælp i mindst fem sekunder, og ni af børnene opnåede opret hovedkontrol i løbet af de 12 måneders behandling i det eksperimentelle studie FIREFISH’s første del. Ingen af de 17 børn, som indgik i studiet har desuden mistet evnen til at synke eller fået behov for permanent ventilation eller tracheostomi, som ellers er den almindelige udvikling ved børn med SMA type 1.

Det fremgår af data for sikkerhed og effekt, der blev præsenteret på AAN 2019, og overlæge Peter Born fra BørneUngeklinikken på Rigshospitalet kalder, med forbehold for studiets lille størrelse og tidlige stadie, resultaterne for lovende.

“Det er rigtig flot. Vi kender jo naturhistorien af sygdommen og ved, at alle børn med den sygdom som udgangspunkt enten er døde eller i respirator efter to år, så det, at man har så mange, som ikke har brug for respirator og som ikke har brug for kunstig ernæring, det er rigtig godt,” siger Peter Born.

FIREFISH er et todelt open label klinisk studie af effekt og sikkerhed ved den orale behandling risdiplam til spædbørn med SMA type 1, og studiets første del har handlet om at vurdere sikkerheden ved behandlingen og at finde den dosis, børnene skal have i studiets anden del, hvor det primære mål er behandlingens effekt.

Som led i protokollen blev fire af de 17 børn til sammenligning holdt på den lave startdosis gennem studiets 12 måneder, mens resten af børnene hurtigt fik lov at eskalere til den dosis, som man forventer at anvende i anden del af studiet.

I anden del indgår 41 børn med SMA type 1, og behandlingens effekt måles på andelen af børn, der kan sidde ved egen hjælp efter 12 måneders behandling.

Om risdiplam har bedre eller ringere effekt end det allerede godkendte Spinraza (nusinersen), vides ikke, for ud over at effekten af risdiplam endnu ikke er solidt dokumenteret, er der ikke lavet head to head-sammenligning af de to behandlinger. For Peter Born er det interessante ved risdiplam især, at der er tale om et behandling, der gives oralt.

“Det betyder, at behandlingen er mindre belastende for børnene, så hvis det virker, er det en rigtig god behandling, fordi børnene slipper for at skulle bedøves og for rygmarvsprøverne, og samtidig vil det være langt mindre ressourcekrævende for afdelingerne,” siger Peter Born.

Roche har også præsenteret de første data fra SUNFISH-studiet, hvor risdiplam afprøves til patienter med SMA type 2 og 3. Her er tale om patienter i alderen to-25 år, og med forskellige grader af handikap på grund af sygdommen. SUNFISH’s første del går ud på at vurdere sikkkerheden ved behandlingen og at finde dosis til studiets anden del. Der er foretaget tidlige effektanalyser, hvor patienterne ud fra Motor-Function Measure-32 viser tegn på forbedring af motorikken, men egentlige resultater for effekt kommer først i studiets anden del.